El feto de una madre con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia está expuesto a concentraciones de
fenilalanina más elevadas que las de la sangre materna (1,7 veces aproximadamente).
Las concentraciones plasmáticas altas de fenilalanina de la madre ¿son peligrosas para el feto?
La concentración elevada de fenilalanina es tóxica para el feto y el riesgo de daño fetal puede
traducirse en aborto, retardo del desarrollo intrauterino y diferentes anomalías estructurales, hasta
alcanzar un 80% en la fenilcetonuria clásica y algo inferior en las hiperfenilalaninemias
moderadas.
¿Por qué siguen habiendo mujeres PKU que no reciben dieta?
En la actualidad aún existe el problema de las mujeres afectas de hiperfenilalaninemia moderada o
PKU que, sin conocer su enfermedad, pues no fueron sometidas a la pesquisa neonatal, que aún no se
realizaba cuando nacieron, puedan engendrar hijos con la embriofetopatía por hiperfenilalaninemia.
¿Qué medidas pueden tomarse para prevenir la embriopatía por PKU materna?
Las pacientes de sexo femenino con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia deben ser
convenientemente informadas y aconsejadas de la necesidad de seguir una dieta muy estricta, baja en
fenilalanina (4-6 meses) antes de la concepción y durante todo el embarazo. El control
bioquímico/nutricional debe incluir no solamente la fenilalanina, que debe mantenerse en un margen
estricto de 120-250 mmol/L, sino también periódicamente otros nutrientes, vitaminas, elementos traza,
aminoácidos, carnitina y ácidos grasos esenciales. Con estas medidas se podrá lograr el nacimiento de
un hijo sano.
Numerosos estudios que demuestran que cuando estas mujeres regresan a una dieta baja en
fenilalanina antes de concebir y la mantienen durante todo el embarazo, con una estricta vigilancia
médica sus niños nacen y se desarrollan normalmente.
Muy interesante. Mi niña tiene PKU pero aún no ha cumplido dos años. Pero es muy importante lo que cuentas.
ResponderEliminarUn saludo