Lo último sobre la investigación en fenilcetonuria PKU
Si hay una pregunta recurrente entre padres y afectados por PKU o cualquier otro trastorno metabólico es si tendrá cura algún día.
A día de hoy, lo único que sabemos seguro es que nuestros hijos tendrán que llevar de por vida una dieta muy restrictiva en proteínas. Algunos más afortunados en la lotería genética, podrán tomar Kuvan o un compuesto similar para aumentar su consumo, pero no todos responden a este tratamiento.
La PEG-PAL
Biomarin es la empresa detrás de la investigación de la PEG-PAL
La gran esperanza a día de hoy es la PEG-PAL, que se encuentra en fase II de ensayo clínico en USA. Esta nueva pastilla, en principio y por los resultados preliminares en ratones y humanos, parece que permitiría a cualquier PKU a tolerar una ingesta normal de proteínas. Ni que decir tiene que cualquier afectado o familiar tiene muchas esperanzas puestas en este tratamiento. Sin embargo, los tiempos de los estudios clínicos, como es natural, son largos porque hay que controlar mucho los posibles efectos secundarios.
La terapia génica
Otra línea de investigación que nos daría muchas esperanzas es la terapia génética. La idea sería la siguiente. Puesto los hígados de nuestros hijos no son capaces de producir la enzima de la PKU de forma correcta, si somos capaces de volver a hacer que la produzcan, sus hígados funcionarían bien siempre.
Esto es posible porque el hígado es un órgano que es capa de autorregenerarse. Aprovechando esta capacidad, sería posible injertar células de hígado “corregidas” y compatibles con el PKU, para que estas fueran reemplazando a las células que no son capaces de producir la enzima correcta. Sin embargo, este proceso es muy complejo. Sabemos que esto podría funcionar, porque pacientes con PKU a los que les tuvieron que transplantar un hígado no-pku, se “curaron” automáticamente. Es decir, aunque el ADN del PKU, tenga el gen mal, si el hígado tiene todas sus células con el ADN corregido, es capaz de producir la enzima, y por tanto, procesar la Phe y que no se acumule.
Lo complicado es que no está muy claro que se puedan crear células de hígado desde cero compatibles con el PKU. Las investigaciones en esta línea irían por el tema de las células madre de los cordones umbilicales. Estas células, no están diferenciadas, es decir, potencialmente y en el entorno adecuado, se pueden convertir en cualquier cosa, piel, un corazón o un hígado. Esto ya se está consiguiendo con piel, y se aplica en injertos para quemados.
El ADN, la base para la terapia génica
Sin embargo, conseguir construir un corazón o un hígado completo y funcional a partir de unas células de estas, es otra cuestión, y no parece nada fácil.
Una posible vía alternativa, sería extraer células del hígado del propio PKU, corregirlas, y con ellas, crear un nuevo hígado o una porción de él, para luego volvérselo a implantar en el PKU. Para corregirlas, se trataría de introducir un trozo de ADN corregido, que tuviera bien la enzima de la PKU.
El problema en este segundo caso, no es tanto conseguir más células de hígado (que también) sino que una vez reintroducidas, sean suficientes para que se genere una cantidad suficiente de enzima. Por ponerlo más claro. En este caso, tendríamos una porción del hígado del PKU con células con enzimas en mal estado (las originales del pku) y otra porción del hígado con células “corregidas” en el laboratorio. La cuestión es saber qué proporción mínima de células corregidas sería necesaria para que el hígado produzca una cantidad apreciable de enzima, como para procesar toda la Phe en sangre.
Las perspectivas de momento, en esta línea son complicadas, pero también muy esperanzadoras. Hay que tener en cuenta que el descubrimiento del ADN es algo reciente en la ciencia, y que las terapias genéticas están avanzando a pasos de gigantes en los últimos años. Por supuesto, la esperanza siempre estará ahí.
El papel de las asociaciones
Por la parte que nos toca, como afectados y asociaciones está el hecho deimpulsar con todas nuestras fuerzas y recursos este tipo de investigaciones, tanto con muestras de reconocimiento, como con iniciativas como becas y premios que vayan encaminados a financiar este tipo de investigaciones. Cuantos más investigadores haya haciendo este tipo de estudios, más probabilidades tendremos de que vayan surgiendo nuevos descubrimientos y técnicas encaminadas a la curación definitiva de los afectados por la PKU u otros trastornos del metabolismo.
Hace no tantos años ni se conocía que existía la PKU. Ahora ya hay un tratamiento efectivo. Dentro de no tantos años, es podría ser que la PKU sea un anomalía metabólica que se pueda curar con una simple inyección al nacer. ¿Quién sabe? Lo que es seguro, es que si no se investiga, nunca se conseguirá.
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