QUE ES PKU?

La FENILCETONURIA o PKU, es lo mismo (PKU del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario, causado por un gen defectuoso. Las personas con fenilcetonuria nacen con una deficiencia de una enzima del hígado llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH). La HAP es necesaria para procesar un aminoácido llamado fenilalanina (Phe), que se encuentra en alimentos que contienen proteínas (las proteínas se componen de alrededor de 20 bloques separados llamados aminoácidos.) Los alimentos ricos en proteínas son los productos lácteos, las carnes rojas, el pollo, el pescado, los huevos, las nueces, los frijoles y las lentejas. Por lo general, cuando comemos proteínas, éstas se descomponen en diferentes aminoácidos y se utilizan para el crecimiento, el funcionamiento y reparación del cuerpo. Dado que las personas con fenilcetonuria no pueden descomponer la fenilalanina en la forma habitual, ésta se acumula en la sangre y daña el cerebro. Las personas con fenilcetonuria necesitan fenilalanina, pero sólo una pequeña cantidad, puesto que no pueden descomponer los alimentos que contienen proteínas de la forma habitual. Cuando la fenilcetonuria es detectada precozmente y tratada con una dieta especial, los niños son capaces de alcanzar su pleno potencial. En general, el descubrimiento de que su hijo tiene PKU siempre es repentino e inesperado y el diagnóstico resulta un verdadero shock. La mayoría de los padres nunca ha oído hablar de la fenilcetonuria, por lo que escuchar el diagnóstico puede ser aterrador y confuso. A los bebés nacidos en la mayoría de los países europeos se les practica una prueba de PKU poco después del nacimiento, generalmente al segundo o tercer día, mediante una muestra de sangre tomada de un pinchazo en el talón, con la cual se mide el nivel de fenilalanina. Si es alta, se realizan otras pruebas para confirmar que el bebé presenta PKU. Tan pronto como se confirma el diagnóstico, se comienza a dar al bebé una fórmula especial (también llamada suplemento) para reducir la fenilalanina a un nivel seguro. Antes del nacimiento, la circulación sanguínea de la madre controla la fenilalanina del bebé y el nivel se mantiene dentro del rango normal, pero inmediatamente después del nacimiento comienza a subir. Por eso es que resulta fundamental mantener la dieta en la infancia, para evitar daños en el cerebro en desarrollo. Se recomienda que la dieta sea mantenida de por vida.

QUE ES LA FENICETENURIA

Fenilcetonuria

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salga del hospital.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

 Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.

Posibles complicaciones

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si a su bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, lo cual es particularmente importante si algún familiar tiene este trastorno.

Prevención

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

LISTA DE ALIMENTOS CLASIFICADOS SEGUN EL CONTENIDO DE FENILALANINA

Grupo de Alimentos	Permitidos	Ocasionales según	Prohibidos
		tolerancia individual
Cereales y harinas	Arroz BP*	Palomitas	Pan normal
	Cereales BP*	Krispis	Bollos tales como: brioches, ensaimadas, croissants, donuts, galletas, magdalenas y etc.
	Pasta BP*	Chocokrispis
	Pan BP*	Arroz Blanco
	Pasta sin gluten**
	Almidón de Maiz (Maicena)
	Harinas BP*
	Galletas BP*
	Tapioca
Leche y Derivados	Sucedáneos de leche	Nata líquida	Leche
	Queso bajo en proteínas		Yogures
			Quesos
			Quesos madurados
Carne, Pescado y Huevos			Carnes
			Pescados
			Huevos
			Embutidos cárnicos
Verduras, Hortalizas y Legumbres	Todas	Garbanzos
		Lentejas
		Judías blancas
		Soja
Frutas	Todas	Frutas secas	Frutos Secos
		Higos
		Ciruelas
		Pasas uvas
Aceites y Grasas	Aceites vegetales
	Mantequilla
	Manteca de cerdo
	Tocino
Azúcares y Dulces	Azúcar	Caramelos	Chocolate con leche
	Mermelada	Golosinas	Avellanas
	Miel	Chocolate Negro	Cacao en polvo
	Dulce de Membrillo	Crema de chocolate controlados en proteínas diferentes comerciales