QUE ES PKU?

La FENILCETONURIA o PKU, es lo mismo (PKU del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario, causado por un gen defectuoso. Las personas con fenilcetonuria nacen con una deficiencia de una enzima del hígado llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH). La HAP es necesaria para procesar un aminoácido llamado fenilalanina (Phe), que se encuentra en alimentos que contienen proteínas (las proteínas se componen de alrededor de 20 bloques separados llamados aminoácidos.) Los alimentos ricos en proteínas son los productos lácteos, las carnes rojas, el pollo, el pescado, los huevos, las nueces, los frijoles y las lentejas. Por lo general, cuando comemos proteínas, éstas se descomponen en diferentes aminoácidos y se utilizan para el crecimiento, el funcionamiento y reparación del cuerpo. Dado que las personas con fenilcetonuria no pueden descomponer la fenilalanina en la forma habitual, ésta se acumula en la sangre y daña el cerebro. Las personas con fenilcetonuria necesitan fenilalanina, pero sólo una pequeña cantidad, puesto que no pueden descomponer los alimentos que contienen proteínas de la forma habitual. Cuando la fenilcetonuria es detectada precozmente y tratada con una dieta especial, los niños son capaces de alcanzar su pleno potencial. En general, el descubrimiento de que su hijo tiene PKU siempre es repentino e inesperado y el diagnóstico resulta un verdadero shock. La mayoría de los padres nunca ha oído hablar de la fenilcetonuria, por lo que escuchar el diagnóstico puede ser aterrador y confuso. A los bebés nacidos en la mayoría de los países europeos se les practica una prueba de PKU poco después del nacimiento, generalmente al segundo o tercer día, mediante una muestra de sangre tomada de un pinchazo en el talón, con la cual se mide el nivel de fenilalanina. Si es alta, se realizan otras pruebas para confirmar que el bebé presenta PKU. Tan pronto como se confirma el diagnóstico, se comienza a dar al bebé una fórmula especial (también llamada suplemento) para reducir la fenilalanina a un nivel seguro. Antes del nacimiento, la circulación sanguínea de la madre controla la fenilalanina del bebé y el nivel se mantiene dentro del rango normal, pero inmediatamente después del nacimiento comienza a subir. Por eso es que resulta fundamental mantener la dieta en la infancia, para evitar daños en el cerebro en desarrollo. Se recomienda que la dieta sea mantenida de por vida.